Генетика при планировании беременности

Консультация генетика при планировании беременности

Генетика при планировании беременности

Приветствую вас, уважаемые читатели. Ни для кого не секрет, что существуют болезни, которые передаются по наследству или возникают в результате хромосомных мутаций.

Подобные заболевания на данный момент считаются неизлечимыми , могут отличаются тяжелым течением и приводить к инвалидности, а в ряде случаев к ранней смерти. Риск развития врожденной патологии зависит от многих факторов.

Консультация генетика при планировании беременности позволяет оценить их вероятность и владеть информацией. А «предупрежден — значит вооружен».

Важность генетической консультации

Каждый родитель на стадии планирования ребенка или во время беременности задумывается о наследственности, генах. Ведь даже у полностью здоровых супругов может родиться ребенок с патологиями.

Вспомним, что у каждого из нас есть два набора генов — один от папы, другой от мамы. И большинство простых генетических заболеваний проявляется у ребенка когда одна копия гена нормальная, а другая копия гена содержит дефект, который отвечает за проявление болезни.

Возможности современной медицины достигли такого уровня, когда специалисты могут определить вероятность врожденных патологий и даже предпринять необходимые меры по рождению здорового ребенка. Звучит обнадеживающе, не правда ли?

Для этого каждая пара, перед тем как зачать ребенка, может пройти консультацию у врача-генетика. Он даст прогноз будущего потомства.

Есть некоторое количество относительно простых заболеваний для которых медики абсолютно точно знают какое именно изменение в последовательности ДНК какого именно гена ответственно за проявление болезни. Более того известно, что одного такого изменения достаточно для проявления болезни. Например это такие болезни как муковисцидоз, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и др.

Но не всегда это означает приговор. Например фенилкетонурия может быть компенсирована просто изменениями в диете.

Но есть и гораздо более тяжелые хромосомные заболевания, о природе которых ученым пока известно гораздо меньше и которые, к сожалению, являются более частыми. Это полигенные заболевания, когда за заболевание ответственен не один ген, а несколько.

При наличии высокого риска рождения ребенка с тяжелыми пороками развития, специалист предоставит информацию о необходимости прерывания беременности и, что не маловажно, последствиях принятого решения. При отказе от аборта он поможет выработать тактику ведения беременности и родов, у женщин, имеющей плод с аномалиями развития.

Ниже примеры хромосомных аномалий, которые не всегда приводят к естественному прерыванию беременности, а позволяют выносить и родить ребенка:

Хочу отметить, что проведение исследований во время беременности занимает сравнительно много времени, что может привести к поздней диагностике патологий у плода. В связи с этим важно получить медико-генетическую консультацию до беременности или на самых ранних ее сроках, особенно при наличии показаний.

Показания к консультации

Получить консультацию генетика можно как в государственном, так и в частном медучреждении. На прием к специалисту обращаются самостоятельно или по направлению от акушера-гинеколога, репродуктолога. Цены на консультацию варьируются от 1500 до 5000 тысяч рублей, в зависимости от квалификации врача и региона нахождения клиники.

Несмотря на то, что пройти консультирование может любой желающий, существуют определенные показания для обязательного посещения специалиста:

Генетическое обследование до зачатия

Консультирование предполагает несколько этапов. Сначала генетик соберет анамнез, изучит родословную, поинтересуется какие заболевания были у ваших родственников. Затем пара получает направление на анализы, обследуются оба родителя независимо от отягощенной наследственности.

Обследование перед зачатием включает:

  • ДНК-диагностику. С ее помощью оцениваются риски рождения больного ребенка. Анализ позволяет спрогнозировать наличие генных мутаций у плода.Специалисты оценивают сходство хромосом, чем больше в них отличий, тем выше вероятность зачать здорового ребенка.
  • Кариотипирование. Специалисты оценивают сходство и количество хромосом, чем больше в них отличий, тем выше вероятность зачать здорового ребенка.
  • Анализ на генетическую совместимость супругов. Такое исследование особенно актуально для пар, которые длительное время не могут зачать ребенка. Он представляет собой изучение лейкоцитарного антигена каждого из супругов.

Подробнее про анализы на совместимость при планировании беременности.

По результатам исследований у пары определяется степень группы риска:

— вероятность рождения ребенка с патологиями исключена.

— существует риск развития врожденных аномалий у плода, женщина должна наблюдаться у генетика во время беременности

— высокая вероятность рождения ребенка с патологиями. В этом случае врачи рекомендуют воздержаться от зачатия или воспользоваться ЭКО с ПГД (Преимплантационная генетическая диагностика  — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до подсадки.).

Девочки, обратите внимание, что полученные результаты не считаются приговором — это всего лишь генетический прогноз. При устранении факторов риска у любой пары может родиться здоровый ребенок, так и родители с безупречной родословной не застрахованы от появления малыша с тяжелой патологией.

Обследование беременных

Еще один немаловажный момент,  даже если вы не проконсультировались с генетиком до зачатия, это можно сделать во время беременности. Обследование на генетические патологии является обязательными мероприятиями в рамках пренатальной (период от зачатия до родов) диагностики, которые проходят все женщины, вставшие на учет.

Виды пренатального скрининга:

  • ультразвуковой;
  • биохимическое исследование маркерных белков крови беременной.

Сейчас объясню, что это такое, и в какие сроки проводится.

УЗИ скрининг первого уровня проводится на 10-14 неделе гестации. Врач ультразвуковой диагностики оценит анатомическое строение плода, соответствие его сроку беременности, формирование плаценты и объем околоплодных вод. Определит маркеры хромосомных аномалий:  толщину воротникового пространства и размер носовой кости.

Если в ходе исследования обнаружатся отхождения от норм, диагностику повторят через 2-3 недели после первого скрининга.

УЗИ во 2 триместре делается на сроке 20-24 недели. Проводится детальное исследование всех органов плода, оценивается качество маточно-плацентарного кровотока при помощи допплерометрии.

Третье УЗИ проводится на 32-34 неделе. Врач измеряет размеры плода и соотносит их со сроком беременности. Также уточняется состояние систем жизнеобеспечения (сердце, плацента, пуповина).

Биохимический скрининг основан на определении сывороточных белков в крови женщины. Они вырабатываются клетками плода или плацентой и поступают в кровоток матери. Концентрация этих веществ изменяется в зависимости от срока беременности и состояния плода.

В первом триместре определяется количество ХГЧ (хорионический гонадотропин) и белок РАРР-А. Повышение уровня ХГЧ наблюдается при синдроме Дауна, низкое содержание при синдроме Эдвардса, замершей беременности. Снижение концентрации РАРР-А может свидетельствовать о хромосомных патологиях плода, повышение-о многоплодной беременности.

Девочки, обрадую вас тем, что исследование сывороточных маркеров в сочетании с УЗИ плода позволяют выявить до 98 % хромосомных аномалий.

Во 2 триместре определяется концентрация АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ, НЭ (неконъюгированный эстриол). Изменение показателей белков может свидетельствовать не только о нарушениях развития плода, но и о патологии со стороны матери. Отклонения от нормального уровня не являются диагнозом, но должны служить поводом для углубленного обследования беременной и будущего ребенка.

Внимание! Нередко результаты биохимического скрининга бывают ошибочными из-за неверного расчета срока беременности

Дорогие читатели, я надеюсь, что мне удалось убедить вас, в случае необходимости, посещения генетика. Ведь современная медицина имеет возможность диагностировать многие нарушения на очень ранних стадиях развития, для этого необходимо только ваше желание и ответственность, тем более сейчас можно проконсультироваться даже в онлайн — режиме.

Ранее я уже рассказывала вам о своем личном опыте. Когда я, будучи беременной, сдавала кровь на тест PRENETIX. Это современный вид диагностики хромосомных патологий плода, который проводится по крови беременной женщины. Он позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий уже с 10-ти недель беременности! Например, вот заключение моего личного теста:

Поскольку у меня ранее была замершая беременность и была выявлена хромосомная патология плода, плюс возраст уже «не девочка» (напомню, мне было 38лет), я аж бегом побежала сдавать этот тест)). Приятным бонусом этого теста еще является возможность узнать пол ребенка на таком раннем сроке, когда еще никакое УЗИ не способно определить мальчик это будет или девочка!

 Загрузка …

Пожалуйста, делитесь этой информацией со своими друзьями, знакомыми, которые планируют иметь детей или уже беременны через соцсети. Отзывы многих родителей, говорят о том что только консультация генетика помогла им успокоиться и не переживать по поводу здоровья будущих детей.

Источник: https://mamalife24.ru/planirovanie-beremennosti/konsultatsiya-genetika-pri-planirovanii-beremennosti/

Я б к генетику пошел – грамотное планирование беременности. анализы и обследования перед зачатием

Генетика при планировании беременности

Кто из будущих родителей не мечтает, чтобы ребенок унаследовал от них все лучшее. Например, способности к точным наукам и музыкальный слух. Передавать малышу наследственные заболевания, наоборот, никому не хочется. Как застраховаться от этого? Обратившись за советом к генетикам.

Первые шаги

Супружеские пары, планирующие рождение ребенка, должны знать, что в России существуют бесплатные медико-генетические консультации, которые контролируются Минздравом. Они есть в каждом областном городе, тем более в столице.

Направление на прием к генетику будущей маме выдадут в районной женской консультации. Сейчас во многих негосударственных клиниках предлагают получить консультацию генетика и пройти рекомендованные им обследования — без всякого направления, но за деньги.

Так что каждая семья, готовящаяся к появлению наследника, может выбрать подходящий вариант.

Перед визитом к генетику стоит расспросить родителей, бабушек, дедушек и других родственников об известных им случаях всевозможных заболеваний ваших предков, включая сахарный диабет прабабушки или нервное расстройство троюродного дяди. Нужно вспомнить или поинтересоваться, были ли у вас в семье случаи бесплодия, детской инвалидности, многократные выкидыши у женщин, психические заболевания и врожденные аномалии, кровосмесительные браки.

Отправляясь на консультацию, лучше захватить с собой имеющуюся на руках медицинскую документацию — карту из поликлиники и результаты обследований. Можно на всякий случай принести и семейные фотографии.

На приеме у генетика предстоит отвечать на многочисленные вопросы, начинающиеся со слов “А не было ли у вас в роду…”. Первый визит всегда сопровождается составлением родословной.

Для этого всех членов семьи обозначат специальными значками, пронумеруют: поколения — римскими цифрами, членов поколений — арабскими. Графическое изображение дополнят краткой записью о каждом вашем родственнике — “легендой”.

Получится подробное “генетическое древо”, наглядно демонстрирующее картину семейного здоровья.

“Полосатые” хромосомы

На этапе планирования беременности в случае многократных выкидышей или бесплодия супругам обычно рекомендуют исследование кариотипа — полного набора хромосом. Если в семье уже есть ребенок с отклонениями, эта процедура просто необходима.

Но специалисты считают, что такое исследование не мешает провести каждой паре, которая планирует рождение малыша.

Этот метод универсален, не требует больших затрат и усилий, а главное — позволяет определить большинство наиболее распространенных хромосомных болезней.

Для анализа нужны клетки с высокой частотой деления — в данном случае лейкоциты. Чтобы получить их, у будущих родителей берут кровь из вены.

Две недели клетки “растут” в лабораторных условиях; на определенной стадии деления — метафазе — их “затормаживают” путем добавления специального яда. В клетки вводят красители, и хромосомы приобретают поперечную окраску.

Специалисты сравнивают чередование полос с эталоном — фотографиями хромосом абсолютно здорового человека. Повреждение определяют по изменению рисунка хромосом.

Чтобы беда не повторилась

Какие обследования назначают, если в семье уже есть ребенок с особенностями? В каждом случае — по-разному. Например, у малыша синдром Дауна. Может ли у пары родиться второй ребенок с такой же патологией? Ответ неоднозначен: все зависит от формы заболевания у старшего.

Есть обычная форма синдрома, причина которой — наличие лишней двадцать первой хромосомы. Это трисомия 21, которая встречается в 95% случаев. Если диагностирована именно она, риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна не выше, чем у любой другой супружеской пары.

Но есть транслокационная форма заболевания, вызванная расположением одной хромосомы на другой. Двадцать первая как бы накладывается на двадцать вторую или двадцать первая — на другую двадцать первую.

Чаще всего причина таких изменений — наследственные повреждения, поэтому исследование хромосомного аппарата матери, а иногда и отца необходимо.

Другая ситуация. У ребенка фенилкетонурия — заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот, которое приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Значит, и мама, и папа — носители патологического гена. При планировании второй беременности нужно провести молекулярно-генетическое исследование.

Существует два варианта мутации гена. Если малыш унаследовал два гена с одинаковой мутацией, у него диагностируют фенилкетонурию. Но иногда в одном гене происходят две разных мутации: одна от мамы, другая от папы.

У ребенка тоже будет фенилкетонурия, но в более легкой форме, чем в первом случае. Для диагностики берут кровь у матери и отца и выявляют, какие мутации носит он, а какие — она.

В зависимости от этого можно предсказать вероятность повторного рождения больного ребенка.

Если у родителей есть заболевания, не относящиеся к классу наследственных, исследования позволят выявить неустойчивость, нестабильность хромосомного аппарата. В подобной ситуации матери на период беременности необходимо вести себя предельно осторожно, избегать любых радиационных облучений, например рентгеновских лучей или излучений микроволновой печи.

Грамотное планирование беременности

Даже абсолютно здоровые родители с безупречной родословной не застрахованы от рождения ребенка с патологиями. Каждый десятый житель планеты — носитель какого-либо “плохого” гена. Но в большинстве случаев отклонений не возникает, поскольку организм человека довольно надежно защищен.

Гены расположены в клетках попарно, каждая клетка несет двойной набор хромосом. Одну половину ребенок наследует от матери, другую — от отца. И если один из родителей передает малышу “неправильный” ген, а другой — “правильный”, наследственного заболевания не возникнет.

Здоровый ген подавит патологический.

Но иногда два метеорита падают в одну воронку: когда оба родителя “носят” патологический ген, высока вероятность рождения больного ребенка. Именно в этом случае наследуются фенилкетонурия и муковисцидоз — поражение желез внешней секреции, приводящее к тяжелым нарушениям функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Вот почему врачи-генетики проявляют пристальное внимание к родственным бракам: вероятность того, что встретятся два одинаковых “неправильных” гена, резко возрастает. Ни один человек не знает, есть ли у него патологический ген. Не знает до того момента, пока не пройдет обследование.

Профилактика врожденных пороков

Будущим родителям можно и нужно проводить профилактику врожденных пороков развития ребенка. За рубежом меры безопасности принимаются в обязательном порядке. Женщина, которая планирует беременность, за два месяца до предполагаемого зачатия начинает принимать препараты, содержащие фолиевую кислоту.

Наблюдаться у акушера-гинеколога желательно еще до наступления беременности. Ожидая малыша, нужно трижды пройти ультразвуковое обследование. Врачи-генетики проводят и биохимическое исследование маркеров (от фр.

marquer — отметка) патологии плода — специальных белков, которые вырабатываются в эмбриональной ткани, таких как альфафетопротеин, хорионический гонадотропин, ингибин.

Повышение их уровня в крови беременной женщины не говорит о развитии у ребенка определенного заболевания, но сигнализирует: имеется патология, требуется более углубленное обследование. Например, анализ крови плода.

Возможно, придется провести биопсию или амниоцентез — исследования околоплодной жидкости, которую забирают, прокалывая брюшину матери. Это инвазивные методы исследования. Долгое время считалось, что они небезопасны и довольно травматичны для женщины.

Но даже раньше риск осложнений вроде преждевременного прерывания беременности составлял не более одного процента.

А сейчас медицина шагнула далеко вперед: используются новейшие ультразвуковые аппараты, позволяющие провести исследования амниотической жидкости.

Для подстраховки

В нашей стране каждой будущей маме на сроке от 12 недель беременности показан анализ крови на определение синдрома Дауна у плода. Выявить риск развития этого заболевания, как и множество других, можно с помощью ультразвукового исследования.

К генетику — обязательно, если…

  • …пара состоит в кровном родстве: когда муж и жена, например, двоюродные или троюродные брат и сестра, вероятность рождения малыша с наследственными и врожденными аномалиями возрастает;
  • …хотя бы один из супругов имеет дело с вредным производством: радиация, токсичные химические соединения, любая работа с веществами, которые могут оказывать повреждающее действие на плод;
  • …кто-то из супругов или оба страдают хроническими заболеваниями (особенно наследственными);
  • … в роду у мужа и/или жены были случаи заболеваний нервной системы, пороки развития;
  • …будущая мама, еще не зная о наступившей беременности, принимала лекарства с тератогенным (способным вызывать мутации в генах) эффектом;
  • …беременная женщина старше 35 лет;
  • …в анамнезе — многократные выкидыши или повторное рождение мертвого ребенка;
  • …в семье уже есть ребенок с отклонениями;
  • …наблюдается бесплодие, причина которого не ясна.

Петр Новиков, руководитель отдела клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии, главный медицинский генетик Министерства здравоохранения

и социального развития РФ, профессор, доктор медицинских наук

Источник: https://www.7ya.ru/article/Ya-b-k-genetiku-poshel/

Генетический тест перед беременностью

Генетика при планировании беременности

Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.

  • В каких случаях требуется анализ на генетические заболевания при планировании беременности?
  • Откуда берутся генные мутации?
  • Нужен ли генетический скрининг при планировании зачатия?
  • Современные методики выявления наследственных патологий
  • Анализ кариотипа (цитогенетические исследования)
  • Молекулярно-генетический тест перед беременностью
  • Что предпринять, если у родителей выявлены хромосомные нарушения?

В КАКИХ СЛУЧАЯХ ТРЕБУЕТСЯ АНАЛИЗ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ?

Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:

  • рождение ребенка с генетическими нарушениями;
  • неоднократное невынашивание;
  • бесплодие;
  • «замершая» беременность;
  • наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.

Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.

ОТКУДА БЕРУТСЯ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ?

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

  • злоупотребление спиртными напитками;
  • никотиновая зависимость;
  • заболевания инфекционного генеза;
  • прием отдельных фармакологических средств;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
  • электромагнитное излучение;
  • общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

НУЖЕН ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ ЗАЧАТИЯ?

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

  • нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
  • спинальная миотрофия;
  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • тромбофилия.

Важно:Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

  • онкологических заболеваний,
  • сахарному диабету,
  • ИБС,
  • бронхиальной астме,
  • остеопорозу,
  • атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качестваISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДИКИ ВЫЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ

В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.

Среди них отдельного внимания заслуживают:

  • анализ кариотипа;
  • способы молекулярно-генетической диагностики.

АНАЛИЗ КАРИОТИПА (ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ)

Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров).

С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре).

Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.

Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.

Показания к генетическому тесту при планировании беременности:

  • первичная аменорея (до 15 лет);
  • ранняя менопауза;
  • бесплодие;
  • тяжелая олигоозоспермия (< 5 млн спермиев в 1 мл семенной жидкости);
  • задержка полового развития;
  • 2 и более выкидыша в I триместре.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ ПЕРЕД БЕРЕМЕННОСТЬЮ

Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.

ЧТО ПРЕДПРИНЯТЬ, ЕСЛИ У РОДИТЕЛЕЙ ВЫЯВЛЕНЫ ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ?

Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.

На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест. У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.

Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.

Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5aa431b39b403cc33a3ffc51/5ad46350a815f115486f8d4d

Анализ на генетику при планировании беременности

Генетика при планировании беременности

Если женщина ответственно относится к вопросам планирования семьи, то обо всем этом она задумается еще до того, как забеременеет. И заранее будет сдавать необходимые в данной ситуации анализы. Одним из таких является анализ на генетику при планировании беременности.

Анализ на генетику – важный шаг при планировании беременности

Для чего это нужно при планировании беременности?

Женщина хочет быть уверена в том, что ее будущая беременность пройдет нормально. Она хочет заранее понимать и знать, что с развитием плода, а также и здоровье малыша после его рождения тоже все будет в порядке. Поэтому ей и будет весьма кстати консультация генетика при планировании беременности. И это не будет тратой сил, времени и денег.

Анализы на генетику — это специальная процедура обследования, которая заранее может определить негативные факторы в здоровье женщины, стремящейся стать мамой, и которые могут повлиять на развитие будущего ребенка. Наука знает много разновидностей генов, которые приводят к мутациям, поэтому сотрудники лабораторий без труда выявят их наличие.

Анализ определит возможные проблемы со здоровьем у ребёнка

Кстати, сдать генетические анализы женщина может исключительно по своему желанию.

Если же есть определенные факторы здоровья, то специалисты настоятельно порекомендуют пройти такой анализ и по результатам обследований убедиться, все ли в порядке.

Как правило, к генетику приходят пары, которые подозревают, что у их будущего ребеночка может возникнуть риск развития осложнений.

Женщине надо учитывать, что как и при планировании, так уже и при наступившей беременности необходим генетик. Ведь когда маленькая жизнь уже зародилась, еще не поздно сдать необходимые анализы, дабы знать, в случае, если результаты будут не такими, какие хотелось бы получить, с чем придется столкнуться после рождения малыша.

Когда генетический анализ обязателен

Анализ на генетику при планировании беременности особенно необходим, если:

  • женщина, решившая родить малыша, уже отметила свое 35-летие, а будущему папе более 40 лет (здесь исходят из того, что чем старше родители, тем выше будет риск возможной мутации генов);
  • если потенциальные мама и папа — ближайшие родственники;
  • если у женщины не получается зачать или выносить малыша. Консультация генетика при планировании беременности окажется весьма кстати, помогая разобраться в сложившейся ситуации. Для того, чтобы все понять, надо взять анализ крови у обоих потенциальных родителей и исследовать наборы их хромосом;
  • если первый ребенок, родившийся у пары, имеет врожденные патологии.

Обязателен генетический анализ,если у первого ребёнка проблемы со здоровьем

При наличии хотя бы одного из этих вариантов, анализ просто необходим.

Как проводятся генетические исследования?

Итак, из этой статьи становится понятно, что генетические исследования проходить можно и нужно. К ним относятся:

  •  Сбор анамнеза;
  •  Хромосомный анализ;
  •  Анализ генетической несовместимости;
  •  ДНК-диагностика наличия определенных болезней.

Важная информация! Много болезней могут передаваться по наследству и даже через поколения. Большую роль играет и возраст зачатия: чем старше семейная пара, тем может быть больше риск развития отклонений у плода.

Методы генетической экспертизы

Итак, мы уже разобрались, что необходимо сдавать кровь на генетику при планировании беременности.

Исследование крови на биохимию

Само обследование включает несколько этапов:

  •  методы молекулярно-генетического характера позволят найти наследственные заболевания;
  •  при исследовании крови на биохимию будет изучен состав крови у женщины и мужчины, готовящихся стать родителями;
  •  общий анализ мочи определит, развиваются ли воспалительные процессы в организме;
  •  клиническое исследование крови составит общую клиническую картину состояния здоровья;
  •  при исследовании крови на биохимию изучат состав крови женщины и мужчины;
  •  при исследовании крови на сахар можно исключить или подтвердить сахарный диабет;
  •  коагулограмма покажет, есть ли отклонение в составе крови, не нарушена ли ее свертываемость;
  •  при анализе кариотипа будет изучен хромосомный набор;
  •  если возникнет необходимость, то следует пройти консультацию у профильных специалистов;
  •  если обнаружатся некие факторы, благодаря которым родителей включат в группу риска, то будет необходимо пройти исследование гормонального фона.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5b569fc8f1314200a91e1d10/5b7bc5e22a05d400aac0abf1

Зачем нужен генетик при планировании беременности

Генетика при планировании беременности

Консультация генетика при планировании беременности – далеко не редкость сегодня. Список показаний широкий. Она необходима парам, в семье у которых есть серьезные наследственные заболевания. Также помощь генетиков необходима в случае неудачных предыдущих беременностей. Анализ наследственного материала супружеской пары позволит определить вероятность рождения здоровых детей.

Нужна ли консультация генетика при планировании

Посещение врача данной специальности желательно для всех людей, планирующих беременность.

Консультация генетика помогает будущим родителям избавиться от многих волнений и тревог, связанных со здоровьем ребенка.

Даже у практически здоровой пары, не имеющей в анамнезе никаких генетических отклонений, всегда существует риск рождения ребенка с патологиями, разница лишь в доли вероятности.

Есть несколько категорий людей, для которых особенно важно пройти подобное обследование. Перечень следующий:

  • У самих родителей или у их близких родственников имеется диагноз, связанный с генетическими отклонениями. Это могут быть такие заболевания, как шизофрения или иные психические патологии, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и многие другие. Обязательным показанием к проведению генетического анализа является наличие уже рожденного парой или одним из супругов ребенка с генетической аномалией.
  • При сборе анамнеза выясняется, что женщина и мужчина длительное время (более 1 года) безуспешно пытаются зачать малыша, при этом не выявляются никакие патологии со стороны гинеколога и андролога.
  • Предыдущие попытки родить ребенка заканчивались выкидышем на разных сроках, либо беременность замирала, или плод рождался нежизнеспособным.
  • Фактором риска является беременность, наступившая у женщины, не достигшей 18-летнего возраста, а также если оба или один из родителей перешагнули 40-летний рубеж.
  • Консультация генетика необходима в случае, если супруги находятся в кровном родстве между собой.
  • Очень часто отклонения могут быть связаны с трудовой деятельностью одного или обоих супругов. Например, в случае, если характер работы предполагает частое взаимодействие с вредными или ядовитыми веществами.
  • Генетические патологии могут быть вызваны необходимостью принятия одним из супругов определенных лекарственных средств. Обычно это сильнодействующие препараты, например, при заболеваниях нервной системы, психических расстройствах, онкологических недугах.

Поводом для консультации у врача-генетика является подозрение на генетическую тромбофилию. Для данного заболевания характерно образование большого количества тромбов в течение длительного промежутка времени, что во время беременности может провоцировать кровотечения, отслойку плаценты, невынашивание, замирание плода.

Генетический анализ на врожденную тромбофилию назначается при наличии следующих показаний:

  • инсульт или инфаркт миокарда в возрасте до 45 лет у родственников или в анамнезе у женщины;
  • варикозное расширение вен нижних конечностей;
  • проблемы с вынашиванием беременности или внутриутробным развитием плода;
  • отслойка плаценты в анамнезе.

Необходимость определенных анализов обусловливается сугубо индивидуально и зависит от клинической картины.

Виды анализов на генетические заболевания у пары

Патологии могут быть выявлены путем использования различных методов диагностики. Для получения достоверной картины может потребоваться комбинация нескольких видов анализов.

Анализ кариотипа или цитогенетическое исследование

Кариотипирование проводится с целью определения генома супругов, т.е. количественного и качественного состава хромосом. В течение жизни кариотип человека не изменяется, поэтому данный анализ делается только один раз.

Отклонение в числе хромосом от нормы в сторону увеличения или уменьшения может подтвердить, например, синдром Дауна и другие наследственные заболевания у родителей. В том числе те, которые протекают малосимптомно, например, синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

Анализ кариотипа позволяет не только определить количественный состав хромосом, но и выявить дефекты в их форме и размерах, а также диагностировать разрывы и другие аномалии.

Подобные патологии генома даже одного из супругов приводят к невозможности выносить жизнеспособный плод или к полному бесплодию.

Кроме того, поврежденные гены являются причиной развития различных тяжелых заболеваний у будущего ребенка.

Кариотипирование назначается в следующих случаях:

  • отставание в половом развитии одного из будущих родителей;
  • аменорея у девушек в возрасте старше 15 лет;
  • ранее наступление менопаузы;
  • наличие в анамнезе самопроизвольных прерываний беременности на ранних сроках;
  • неоднократные неудачные попытки ЭКО;
  • оба супруга старше 35 лет;
  • наличие кровного родства между супругами;
  • диагноз бесплодие у одного из супругов;
  • олигозооспермия или азооспермия у мужчин.

Для проведения кариотипирования проводится забор крови из вены, анализ берут на сытый желудок.

Молекулярно-генетическая диагностика

Данные анализы позволяют выявить широкий спектр наследственных заболеваний. В ходе молекулярно-генетической диагностики проводится исследование особенностей структуры ДНК.

Это обширная и разнообразная группа методов, предназначенных для выявления патологий в структуре отдельного участка наследственного материала в виде последовательности аминокислот. Благодаря подобным анализам врач-генетик может диагностировать такие опасные заболевания, как гемофилию, муковисцидоз, тугоухость и многие другие.

Наибольшей популярностью среди всех молекулярно-генетических методов пользуется диагностика ПЦР (полиразмерная цепная реакция). Это обусловлено высокой точностью результатов анализа и короткими сроками проведения. В процессе исследования выбирается определенный участок ДНК, который при помощи специальных препаратов многократно дублируется.

Молекулярно-генетические методы диагностики являются наиболее точными в определении генетических заболеваний, а их результаты признаются максимально информативными.

Метод основан на том, что структура ДНК любого человека не меняется в течение жизни, при этом любая клетка организма содержит одинаковую молекулу. Это позволяет использовать для анализа клетки, полученные из любой части тела: для проведения исследования можно проводить забор крови, буккального эпителия, волос, частиц эпидермиса и др.

Преимуществом анализа ДНК является то, что дефектный ген можно обнаружить до появления клинических симптомов заболевания, а также у здоровых людей, являющихся носителями генной мутации.

Недостатком исследования является его достаточно высокая стоимость.

Смотрите на видео о консультации генетика перед планированием беременности:

Цитогенетический анализ

Этот вид исследования основан на анализе структуры хромосом с применением особых микроматриц, которые наносятся на ДНК-чипы выделенных из крови лимфоцитов. Цитогенетический анализ используется достаточно редко, поскольку он занимает длительное время – результат становится известным только в течение месяца.

Но в случае имеющихся в анамнезе у женщины неоднократных эпизодов невынашивания беременности или поставленного диагноза бесплодие этот вид исследования бывает максимально информативным. Кроме того, он помогает уточнить диагноз у детей в случае подозрения на генетическое заболевание.

Цитогенетическое исследование помогает выявить следующие недуги:

  • Транслокация хромосом, т.е. изменения в их структуре. Иногда это наследственная патология, но может возникнуть при оплодотворении или во время созревания половых клеток как у мужчины, так и у женщины.
  • Мозаицизм половых хромосом, т.е. патологическое объединение различных генетических материалов. Такая аномалия является симптомом синдрома Клайнфельтера, Тернера и других заболеваний.

Метод FISH (флуоресцентная гибридизация)

Этот метод в российской практике используется достаточно редко, хотя он обладает высокой чувствительностью и точностью. Для анализа используется отдельная хромосома или ее отрезок, которые помечаются специальными светящимися маркерами для выявления участка с дефектными генами.

Профилактика генетических аномалий плода

Генетические анализы рекомендуется сдавать всем супружеским парам, планирующих рождение ребенка, поскольку мутации генов могут встречаться даже у практически здоровых людей.

Очень часто у человека не имеется никаких признаков и симптомов генетических патологий, но при этом он может являться носителей дефектного гена.

В случае, если в семье хотя бы одного из супругов имеются случаи наследственных патологий, обращение к врачу-генетику и прохождение всестороннего исследования является обязательным. К таким патологиям относятся прежде всего:

  • троомбофилия;
  • муковисцидоз;
  • тугоухость;
  • гемофилия и многие другие.

Современные методы молекулярно-генетических исследований супружеских пар позволяют определять не только мутации генов и наличие наследственных заболеваний, но и предрасположенность ко многим тяжелым патологиям на генетическом уровне.

Это такие болезни, как:

  • сахарный диабет и другие эндокринные нарушения;
  • атеросклероз сосудов головного мозга;
  • бронхиальная астма;
  • онкологические заболевания;
  • остеопороз и многие другие.

Особенно важно пройти генетическое обследование парам, решившим зачать ребенка в зрелом возрасте.

Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена. Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность.

Источник: http://7mam.ru/genetik-pri-planirovanii-beremennosti/

WikiOrganizm.Ru
Добавить комментарий